Ахондроплазія

Новонароджена дитина з ахондроплазією

Ахондроплазі́я (від грец. а… — заперечний префікс, χόνδρος — крупинка і πλάσις — форма, утворення) — вроджене генетичне захворювання, за якого порушуються процеси росту кісток.

Історична довідка

Уперше термін уведено до обігу 1878 терапевтом Ж. Парро (1829–1883), невролог П. Марі (1853–1940; обидва — Франція) 1900 вперше описав основні ознаки захворювання у дітей та дорослих.

Етіологія та патогенез

Причиною розвитку ахондроплазії є мутація одного з генів (FGFR3), які кодують структуру рецепторів фактору росту фібробластів. У 20 % випадків ахондроплазія спадкова, у 80 % — розвивається внаслідок мутації, що виникла вперше. В основі ахондроплазії — порушення розвитку кісток унаслідок генетично зумовленої дистрофії епіфізарних хрящів. Через хаотичне розташування клітин росткової зони порушується нормальний процес закостеніння. Такого ураження зазнають трубчасті кістки, кістки основи черепа, що ростуть за енхондральним типом.

Характерними особливостями ахондроплазії є низький зріст, вигнутий уперед хребет, сідлоподібний ніс і відносно велика голова з лобовими горбами, що виступають.

Клініка

У пацієнтів із ахондроплазією при народженні спостерігають укорочення кінцівок, порівняно довгий і вузький тулуб, кисті рук у формі тризуба, макроцефалію з гіпоплазією середньої третини обличчя і лоб, що виступає. Темпи росту при народженні — не вищі за нижню межу норми; з віком зріст таких дітей прогресивно відстає від норми. Пацієнти мають переважно нормальний інтелект, хоча в більшості спостерігають затримання моторного розвитку. Воно спричинене поєднанням м’язової гіпотонії, гіпермобільністю суглобів (хоча ліктьові суглоби обмежені в розгинанні та обертанні), механічними труднощами при утриманні голови й стенозом великого потиличного отвору зі стисненням стовбура мозку в краніоцервікальному каналі (реєструють приблизно у 10 % хворих), що призводить до тетрапарезу, центральної асфіксії та раптової смерті. Від 3 до 7 % пацієнтів раптово помирають на першому році життя через стискання стовбура мозку (центральної асфіксії) або обструктивної асфіксії.

Лікування та прогноз

Патогенетичного лікування хворих на ахондроплазію не існує. У ранньому віці проводиться консервативнее лікування, спрямоване на зміцнення м’язів, профілактику деформації кінцівок. Оперативні втручання — при виражених деформаціях кінцівок, звуженні спинномозкового каналу.

Література

  1. Vajo Z., Francomano C., Wilkin D. The Molecular and Genetic Basis of Fibroblast Growth Factor Receptor 3 Disorders: the Achondroplasia Family of Skeletal Dysplasias, Muenke Craniosynostosis and Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans // Endocrine Reviews. 2000. № 21 (1). P. 23–39.
  2. Kitoh H., Kitakoji T., Tsuchiya H. et al. Distraction Osteogenesis of the Lower Extremity in Patients that Have Achondroplasia / Hypochondroplasia Treated with Transplantation of Culture-Expanded Bone Marrow Cells and Platelet-Rich Plasma // Journal of Pediatric Orthopedics. 2007. № 27 (6). P. 629–634.
  3. Richette P., Bardin T., Stheneur C. Achondroplasia: From Genotype to Phenotype // Joint Bone Spine. 2007. № 75 (2). P. 125–130.
  4. Pauli R. M., Adam M. P., Ardinger H. H. et al. Achondroplasia // GeneReviews. 2012. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/
  5. Spranger J., Brill P., Hall Ch. et al. Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. 4th ed. Oxford : Oxford University Press, 2018. 928 p.

Автор ВУЕ

В. А. Клименко

О. С. Лупальцова


Покликання на цю статтю: Клименко В. А., Лупальцова О. С. Ахондроплазія // Велика українська енциклопедія. URL: https://vue.gov.ua/Ахондроплазія (дата звернення: 20.01.2022).


Статус гасла: Оприлюднено
Оприлюднено:
19.01.2021

Поширити

Увага! Опитування на честь 30-ліття незалежності